A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é ​​genética?

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é ​​uma das condições hormonais e metabólicas mais comuns entre pessoas com ovários em idade reprodutiva, afetando até 10% dessa população. Tem um forte componente genético, embora a forma como é herdada (transmitida pelos membros da família) ainda não esteja clara.

Os especialistas suspeitam que múltiplos genes estejam envolvidos e que fatores não genéticos também desempenhem um papel. Em outras palavras, uma interação complexa entre a composição genética de uma pessoa e suas exposições ambientais ou hábitos de vida provavelmente determina se a SOP se manifesta ou não.

O que há de genético, hereditário ou familiar na SOP?

A síndrome dos ovários policísticos está associada a uma constelação de sintomas/sinais, incluindo:

Algumas pessoas com SOP também estão com sobrepeso ou obesas. Eles também podem apresentar resistência à insulina. Isso ocorre quando o corpo não responde adequadamente à insulina, que regula o açúcar no sangue, fazendo com que os níveis de açúcar no sangue aumentem.

A insulina é o hormônio responsável por transportar o açúcar do sangue para as células para obter energia. A resistência à insulina pode piorar o aumento da testosterona e é um trampolim para o diabetes tipo 2.

Pessoas com SOP também são propensas a desenvolver diabetes tipo 2, fígado gorduroso, colesterol alto, pressão alta, transtornos de humor como depressão e ansiedade, problemas de fertilidade e possíveis riscos de câncer endometrial.

Traços genéticos da SOP

Nenhum marcador genético único foi identificado para SOP. Em vez disso, os especialistas suspeitam que muitos genes estão envolvidos e que estes genes relacionados com a SOP podem variar dentro das famílias.

Atualmente, 533 genes potencialmente ligados à SOP estão sendo estudados, apoiando ainda mais o papel forte, mas complexo, da composição genética de uma pessoa no desenvolvimento ou não da SOP.

Muitos desses genes codificam proteínas envolvidas em vias hormonais ou metabólicas (a sequência de processos em que uma substância é convertida em outra) que estão por trás dos sintomas da SOP. Os exemplos incluem produção e atividade de testosterona, liberação de insulina, equilíbrio energético e inflamação crônica.

Finalmente, existem subtipos de SOP, cada um associado a genes únicos.

Sintomas hereditários da SOP

O padrão de herança da SOP é desconhecido, embora alguns estudos sugiram que os ovários policísticos são herdados de forma autossômica dominante.

Um padrão de herança autossômica dominante significa que uma cópia do gene mutado (alteração na sequência do DNA) precisa ser passada de pai para filho para que a doença se manifeste.

Evidências científicas adicionais que apoiam um componente hereditário da SOP incluem:

• Cerca de 25% das pessoas com SOP têm mães com SOP.
• Estima-se que 30% das mulheres com SOP acabarão por desenvolver SOP.
• É mais provável que uma mulher tenha níveis elevados de testosterona se um membro da família os tiver.

O papel do estilo de vida e do ambiente no desenvolvimento da SOP

Os especialistas suspeitam que uma interação complexa entre genes e ambiente desencadeia a SOP nas pessoas afetadas.

O fator de risco ambiental ou de estilo de vida mais comum para SOP é a obesidade infantil.

Outros fatores de risco incluem:

• Baixo peso ao nascer ou rápido ganho de peso quando criança
• Desenvolvimento da puberdade precoce
• A tensão aumentou
• Exposição a vários produtos químicos desreguladores hormonais usados ​​na fabricação de plásticosBisfenol A (BPA) e ftalatos-Em fetos, bebês e crianças pequenas
• Consumir uma dieta ocidental (rica em açúcar, gordura e carboidratos e pobre em fibras)

Idade típica de diagnóstico

A SOP é uma condição comum, afetando 5% a 20% das mulheres em idade fértil.

Os sintomas começam por volta da puberdade, mas também podem evoluir até o início da idade adulta. A idade média de diagnóstico de SOP nos Estados Unidos é de aproximadamente 27 anos.

Várias sociedades profissionais estabeleceram vários critérios para o diagnóstico da SOP. O consenso geral é que uma mulher deve apresentar pelo menos dois dos seguintes sinais e sintomas para receber um diagnóstico:

• Menstruação irregular, incluindo períodos ausentes, frequentes ou pouco frequentes
• sintomas de Hiperandrogenismo (aumento de hormônios sexuais andrógenos), ou seja, crescimento excessivo de pelos faciais/queixo/corpo, acne e queda de cabelo no couro cabeludo
• Níveis elevados de testosterona livre ou total no sangue
• Um ultrassom pélvico (uma máquina que usa ondas sonoras para visualizar os órgãos pélvicos, como útero, ovários, trompas de falópio e pelve) mostra doze ou mais folículos nos ovários de 2 a 9 milímetros ou um aumento no volume ovariano (maior que 10 mililitros).

Em adolescentes, a ultrassonografia não é usada para diagnosticar a SOP. Durante a adolescência, um ovário normal muitas vezes parece policístico, tornando-se um critério pouco confiável para o diagnóstico.

Como gerenciar um diagnóstico novo ou suspeito de SOP

A SOP é uma condição que não pode ser completamente curada, mas pode ser bem controlada com estratégias médicas e baseadas no estilo de vida.

Estratégias médicas

Um tratamento médico característico para a SOP é o controle hormonal da natalidade, que ajuda a regular a menstruação e a melhorar a acne ou o hirsutismo.

Controle de natalidade hormonal Ele vem em várias formas, incluindo pílula, adesivo, injeção, anel vaginal ou dispositivo intrauterino (DIU). A escolha do controle de natalidade depende de fatores como sintomas atuais e preferência do paciente. No entanto, formas de controle de natalidade combinadas (estrogênio mais progesterona) em baixas doses são usadas para tratamento de longo prazo.

Outros tratamentos médicos para SOP incluem:

• Aldactona (espironolactona) Bloqueia os efeitos dos andrógenos e pode ser usado off-label de maneiras não aprovadas para uso pela Food and Drug Administration (FDA) – para melhorar o cabelo do couro cabeludo, acne e hirsutismo.
• Glucófago (metformina) Se o controle hormonal da natalidade não for uma opção, ele pode ser prescrito off-label para ajudar a regular o ciclo menstrual.
• Medicamentos para perder pesoincluindo Victoza (Liraglutida) e Ozempic (Semaglutida), pode ser usado para perda de peso em combinação com intervenções no estilo de vida.
• Femara (letrozol) pode ser usado para induzir a ovulação (a liberação de um óvulo pelo ovário) em pessoas que têm problemas para engravidar.
• Vanika (creme de cloridrato de eflornitina 13,9%) pode tratar o crescimento indesejado de pelos faciais.

Uma estratégia baseada no estilo de vida

As estratégias baseadas no estilo de vida para gerenciar os sintomas da SOP incluem:

• Remova o excesso de pelos por meios temporários (por exemplo, depilação com cera ou rosqueamento) ou permanentes (por exemplo, terapia com laser ou luz intensa pulsada (IPL))
• perder peso Através de uma dieta saudável e exercícios regulares, que podem ajudar significativamente a regular os ciclos menstruais (uma perda de peso de 5% a 10% pode ajudar)

Especialistas

O melhor manejo da SOP geralmente envolve consultar uma equipe de especialistas em saúde, incluindo:

resumo

A SOP tem uma forte ligação genética, embora fatores ambientais e de estilo de vida também desempenhem um papel. Especificamente, a investigação sugere que esta síndrome surge de uma interacção complexa entre a composição genética de uma mulher e o seu ambiente ou estilo de vida.

Em outras palavras, mesmo que uma pessoa tenha herdado o gene SOP de um dos pais, a condição pode ou não se desenvolver dependendo de fatores extrínsecos ou não genéticos, como presença de obesidade, estresse ou exposição a produtos químicos quando criança.

Os sintomas da SOP geralmente começam por volta da puberdade, embora a idade média de diagnóstico nos Estados Unidos seja de 27 anos. Embora a SOP não seja completamente reversível, muitas vezes pode ser bem controlada com várias intervenções. Os tratamentos padrão incluem controle hormonal da natalidade e estratégias de perda de peso.